Aicardis Syndrom

Vår dotter har Aicardis Syndrom. Hon föddes i februari 2009. Hon fick diagnosen när hon var runt 2 månader gammal men vi föräldrar märkte redan på BB att något inte stämde eftersom hon hade kramper men hon kom inte in på sjukhuset från hon var nästan 2 veckor gammal. Sen efter den tiden började vår resa om hopp, förtvivlan, sorg, ilska och glädje ta sin fart.

Den infromation som vi har och om hur Zaphir kommer bli är den information som står på socialstyrelsens hemsida och sen den vi får ju mer hon växer. Vi fick tidigt veta att hon hade en skadad hjärnbalk men senare fick vi veta att hon inte hade någon alls vilket får oss att fundera hur allt skall fungera. Vi fick i samma veva veta hur hennes hjärna ser ut och att hon har en halv höger halva.

Vi har fått veta att hon ser som en nyfödd och hennes vänster öga har mer semöjligheter än det högra och att hon kommer få lite bättre syn men inte så mycket mer och det är inget man kan ordna med glasögon.

Vi har fått veta att hon har en medfödd skulios där koterna upptill har en vridning på ca 20-30% och att det kommer följas upp om det förvärras eller inte blir någon skillnad. Vi märker också att höger armen gärna drar sig bakåt och vänster armen gärna är knuten och i ett mer ”ligga på magen” stil och att hennes vänstra ben inte rör sig lika mycket än högra. Så rent generellt är vänster mer efter än högra och det är ju för att hennes hjärnmissbildning mest sitter där. Zaphirs hjärna är halv på höger hjärnhalva och hon har två stora cystor som täcker tomrummet.

När vi fick veta vad hon hade för syndrom fick vi också veta den tyngsta nyheten av den alla och det är att hälften av dessa barn överlever inte 20 års dagen vilket får en att tänka mycket. Vi fick veta att syndromet i sig blir inte sämre men att saker runtomkring gör att dom går bort och i Zaphirs fall är infektionsrisken hög och när hon blir sjuk går hennes syre ned och vi får ofta ge henne extra syre med syrgastuber och maskin och hon åkte på en kraftig lunginflamation juli 2009 där det blev akut till Astrid Lindgren pga att hon slutade andas vid enstaka tillfällen.

I dagsläget har jag bara upplevt att hon gör lite paus i andningen och man får ha lite koll på hur länge de varar och när vi har tagit upp det så fick vi veta att hjärnar glömmer bort att andas vilket inte kändes speciellt tryggt vilket betyder att vi oftast inte kan låta henne sova utan någonsorts kontroll. Vi använder oss av satrationsmätaren som varnar när hon går ned i syre.

Detta har på något sätt blivit vår vardag och vi har kommit mer och mer in i det hela och nu för tiden åker vi inte in till sjukhuset eftersom vi har nästa samma möjligheter hemma som på sjukhuset. Det enda dom har är väl lite mer mediciner men basen har vi hemma då vi har inhalationsmaskiner, syremaskiner och satrationsmätare så när man skall resa med henne tar man inte bara med sig skötväskan och lite kläder utan man har med sig en hel sjukhusutrustning för att slippa åka iväg till sjukhuset när syret åker ned eller något annat. Känner vi att vi inte klarar av situationen blir det självklart sjukhuset men ofta känner vi att vi har läget under kontroll då vi har så mycket hjälpmedel som hjälper oss att klara av vardagen.

Detta var lite info om vårat liv och den ovishet som framtiden ger. Hur länge kommer Zaphir leva? Hur kommer hennes vardag bli? Kommer hon kunna ta några steg? Kommer hon lära sig att säga mamma eller pappa? Man har så många funderingar men svaren blir alltid, det vet vi inte nu i dagsläget utan man kan bara säga att troligtvis kommer det bli så här men alla Aicardis Syndrom är unika i säg och utvecklas på olika sätt så man kan inte riktigt säga att såhär blir det.

Ovissheten är stor men det är något man får leva med. Nu till lite mer grundlig fakta om det man vet. Nedan kommer jag publicera fakta som är tagen från socialstyrelsens sida på ovanliga diagnoser. För mer information som jag ej tar upp här finns på deras sida där det bland annat finns namn och resurser på riks- och regions nivå, informationsmaterial, litteraturer, kontaktpersoner m.m. Texten nedan är kopierad från Socialstyrelsens hemsida om Aicardis syndrom.

Sjukdom/skada/diagnos

Aicardis syndrom karaktäriseras av avvikelser i hjärnbalken (corpus callosum, förbinder normalt höger och vänster hjärnhalva) och i ögats näthinna (retinala lakuner) samt svårbehandlad epilepsi (infantil spasm). Andra missbildningar av hjärna och skelett kan också förekomma. Hittills har syndromet bara diagnostiserats hos flickor samt hos pojkar med två X-kromosomer.

Syndromet har fått sitt namn efter den franske barnneurologen Jean Aicardi som i en medicinsk artikel från 1965 beskrev det hos åtta flickor.

Förekomst

Det finns inga säkra siffror på hur vanligt Aicardis syndrom är, men förekomsten uppskattas i olika studier till mellan 2 och 15 per 100 000 flickor. I Sverige känner man till ett tjugotal flickor och kvinnor med syndromet. Det finns sannolikt fler som ännu inte diagnostiserats. Dessutom finns det ett okänt antal personer som inte har det fullt utvecklade syndromet.

Orsak till sjukdomen/skadan

Sannolikt orsakas syndromet av en mutation på X-kromosomens korta arm, Xp22, men vilket eller vilka arvsanlag (gener) som är förändrade (muterade) är ännu inte känt.

Mutationen uppstår mycket tidigt efter befruktningen. Pojkfoster med denna skada överlever sannolikt inte, eftersom de bara har en X-kromosom. Flickor, som ju har två X-kromosomer, kan födas med syndromet, eftersom deras andra (normala) X-kromosom i viss mån kompenserar för den muterade genen. De enstaka pojkar med syndromet som beskrivits har förutom Aicardis syndrom också haft kromosomavvikelsen XXY-syndromet, vilket innebär att de har två kvinnliga könskromosomer (XX) och en manlig (ett Y) i stället för det normala (XY).

Ärftlighet

Aicardis syndrom orsakas av en nymutation (en förändring av arvsanlagen uppträder för första gången hos personen själv och är inte nedärvd från någon av föräldrarna). Föräldrar till ett barn med en nymutation har därför i princip ingen ökad risk att på nytt få ett barn med syndromet. Den nyuppkomna förändringen i arvsmassan hos barnet blir dock ärftlig, men eftersom kvinnor med Aicardis syndrom vanligen inte får barn ärvs det inte vidare.

Symtom

Flickorna föds ofta till synes friska och utvecklas normalt under de första månaderna, men senare visar sig olika symtom som går att härleda till effekter av missbildningar i hjärnan. En karaktäristisk missbildning är att hjärnbalken, som förbinder de två hjärnhalvorna, saknas helt eller delvis (corpus callosum agenesi). Som regel finns samtidigt tecken på att grupper av hjärnceller lokaliserats felaktigt (heterotopier), en felaktig veckbildning av storhjärnans bark (gyreringsavvikelser) eller att hjärnhalvorna har olika storlek. Ofta finns också vätskeblåsor i hjärnan (plexuscystor), vilka ibland kan behöva opereras på grund av sin storlek. Det är vanligt att flickorna har litet huvud (mikrocefali).

Vid tre till sex månaders ålder får flickorna epileptiska anfall, ofta av typen infantil spasm. Kramperna orsakas av förändringar i hjärnans grå substans, hjärnbarken. De uppträder antingen som så kallade flexorspasmer, då barnets nacke plötsligt böjs framåt samtidigt som armarna gör en omklamringsrörelse, eller som spädbarnskramper av blandad utformning. Anfallen kommer i serier med korta mellanrum och kan öka i antal från dag till dag. Till en början kan de vara mera ospecifika men ändå så alarmerande att man söker vård. Epilepsin är vanligtvis mycket svår att behandla och kvarstår oftast livet ut.

Ögonen påverkas alltid. Vid ögonundersökning syns underpigmenterade områden (retinala lakuner) som vita fläckar i ögonbotten. Det beror på att näthinnans pigmentceller och andra strukturer saknas i dessa områden. Om lakunerna sitter i gula fläcken påverkar de skarpseendet. Andra typer av missbildningar i ögonen är också vanliga, som att det ena ögat är mindre än normalt (mikrooftalmi), förändringar i synnerven och ofullständig slutning av ögats hinnor (kolobom). Eftersom flickor med Aicardis syndrom har en utvecklingsstörning som gör det svårt för dem att medverka vid en synundersökning är det svårt att mäta synförmågan. De flesta har dock nedsatt syn utan att vara blinda. Den nedsatta synförmågan kan också hänga samman med en bristande förmåga hos hjärnan att bilda och tolka sinnesintryck. Synen försämras inte med tiden, utan synnedsättningen antas vara konstant.

De flesta har en svår utvecklingsstörning. De lär sig inte gå eller tala. Ett fåtal har en måttlig utvecklingsstörning, lär sig tala enstaka ord och att gå några steg. Det är vanligt att flickorna har problem med att äta, liksom att de dreglar och gnisslar tänder.

Extra revben eller avsaknad av revben samt kotmissbildningar är också vanligt. Under uppväxten får flera av flickorna sned rygg (skolios). Enstaka fall av elakartade hjärntumörer och andra tumörer under de första levnadsåren har rapporterats.

Diagnostik

Diagnosen Aicardis syndrom ställs utifrån kombinationen av de karaktäristiska symtomen och anses säker om flickan har följande tre huvudsymtom:

  • infantil spasm eller svårbehandlad spädbarnsepilepsi
  • total eller delvis avsaknad av hjärnbalken
  • ögonbottenförändringar i form av retinala lakuner.

Misstanke om infantil spasm eller kramper under de första levnadsmånaderna ska alltid utredas akut. En EEG-undersökning (elektroencefalogram) som registrerar hjärnans elektriska aktivitet visar en speciell bild genom att det för infantil spasm karaktäristiska så kallade hypsarytmimönstret uppträder asymmetriskt i de båda hjärnhalvorna.

Undersökning av hjärnan med datortomografi eller magnetkamera visar alltid att hjärnbalken saknas helt eller delvis. Andra förändringar kan förekomma samtidigt, som vätskeblåsor (cystor) i hjärnans vätskeproducerande strukturer (plexus), olika stora hjärnhalvor samt öar av nervceller som under utvecklingen inte vandrat till rätt ställe i hjärnan. Det går även att se att veckmönstret på storhjärnans yta har ett annorlunda, utslätat utseende (polygyri, mikrogyri).

Vid ögonundersökning syns de utstansade avvikelserna i näthinnelagret (retinala lakuner) som vita fläckar i ögonbotten där näthinnan saknas. Ibland förekommer spaltbildningar (kolobom), näthinneavlossning och onormalt små eller olika stora ögon.

Vid röntgenundersökning av skelettet går det ibland att se att det finns extra revben eller att revben saknas.

Behandling/åtgärder

Flickor med Aicardis syndrom och deras familjer kommer tidigt i kontakt med många olika specialister inom sjukvården. Det är därför viktigt att insatserna samordnas.

Den läkemedelsbehandling som vanligtvis ges vid infantil spasm och vid epilepsi ska också ges till flickor med Aicardis syndrom. Eftersom anfallstyperna ändrar karaktär och varierar mycket är epilepsin ofta svårbehandlad. Läkemedel prövas med ledning av anfallstypen, EEG-bilden och effekten.

Eftersom störningarna som utlöser kramperna finns på många olika ställen i hjärnan har epilepsikirurgi bara i sällsynta fall gett gott resultat vid Aicardis syndrom.

Som ett behandlingsalternativ för epilepsin kan ketogen kost övervägas. Den är fettrik och kolhydratfattig och gör att ämnesomsättningen förändras. För vissa barn leder det till att kramperna minskar. Behandlingen ska ske i samråd med läkare och dietist som har erfarenhet av behandlingen.

Om övriga behandlingar inte fungerar kan en så kallad vagusstimulator vara ett alternativ för att minska eller förhindra krampanfall. Vagusnerven är en av tolv nerver som utgår direkt från hjärnan (kranialnerver). Vagusstimulatorn opereras in med en slinga runt nerven på halsen och en elektronisk del med batteri under vänster nyckelben. Den sänder elektriska impulser till hjärnan via vagusnerven, som kontrollerar aktiviteten mellan hjärnan och många inre organ. Behandlingen finns tillgänglig efter utredning på landets universitetssjukhus.

Det är viktigt att flickornas synförmåga tas till vara på bästa möjliga sätt. De bör därför undersökas av en barnögonläkare i tidigt skede för att utreda synfunktionen och behovet av synhjälpmedel.

Förstärkt förebyggande tandvård och kontakt med barntandvårdsspecialist (pedodontist) behövs, eftersom flickorna kan ha svårt att klara tandborstning och tandbehandlingar.

På grund av risken att utveckla skolios bör flickornas ryggar undersökas regelbundet. Skolios kan behandlas med korsett och ibland opereras.

Habiliteringsinsatser

För att stimulera utvecklingen och kompensera för funktionsnedsättningar behövs tidiga habiliteringsinsatser som också innefattar synhabilitering. Flickorna och deras familjer bör i ett tidigt skede få kontakt med ett habiliteringsteam, i vilket det ingår yrkeskategorier som har särskild kunskap om funktionsnedsättningar och deras effekter på vardagsliv, hälsa och utveckling. Stödet och behandlingen sker inom det medicinska, pedagogiska, psykologiska, sociala och tekniska området. Insatserna består bland annat av utredning, behandling, utprovning av hjälpmedel, information om funktionsnedsättningen och samtalsstöd. De omfattar också information om det samhällsstöd som finns att få samt råd inför anpassning av bostaden och andra miljöer som barnet vistas i. Även föräldrar och syskon kan få stöd. Familjen kan också ha behov av hjälp med samordningen av olika insatser.

Insatserna planeras utifrån barnets och familjens behov, varierar över tid och sker alltid i nära samverkan med personer i flickans nätverk. Vardagen måste fungera praktiskt, alltifrån de grundläggande behoven till att flickan ska få möjlighet till lek och umgänge med andra barn, syskon och föräldrar.

För att utveckla flickornas möjlighet att kommunicera är det viktigt att tidigt arbeta med alternativ och kompletterande kommunikation (AKK).

Kommunen kan erbjuda stöd i olika former. Personlig assistans, avlösning i form av till exempel en kontaktfamilj eller ett korttidsboende är exempel på sådana insatser.

Vuxna

Aicardis syndrom är ett icke fortskridande tillstånd och leder i sig självt inte till någon försämring, men mycket lite är känt om prognosen på lång sikt. Det finns enstaka uppgifter om att epilepsin kan bli lindrigare med stigande ålder.

Kvinnor i vuxen ålder med Aicardis syndrom behöver fortsatta individuellt utformade habiliteringsinsatser och stöd i det dagliga livet. Det kan exempelvis vara stöd och omvårdnad i en bostad med särskild service samt daglig verksamhet.

Mer information finns på socialstyrelsen hemsida om Aicardis syndrom




%d bloggare gillar detta: